doença de fabry

A doença de Fabry é uma doença rara e genética que afeta muitos órgãos em todo o corpo. É causada por uma mutação no gene que controla a produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que é responsável por descompor certos tipos de lipídios em nosso corpo. Como resultado, esses lipídios acumulam-se nas células do corpo, levando ao mau funcionamento dessas células e, por fim, ao comprometimento dos órgãos. Os principais sintomas da doença de Fabry incluem dor intensa nos pés e nas mãos, perda de audição e visão, problemas renais, problemas cardíacos, formigamento nas extremidades, fadiga e sudorese excessiva. A doença de Fabry é uma condição crônica que pode ser tratada com terapia de reposição enzimática, que envolve a injeção de alfa-galactosidase A sintética para substituir a enzima ausente. Infelizmente, muitas pessoas com a doença de Fabry não são diagnosticadas até que os sintomas se tornem graves. É importante que os médicos considerem essa doença quando um paciente apresenta sintomas que não são completamente explicados por outras causas médicas. Além disso, como a doença de Fabry é genética, é importante que as pessoas com histórico familiar da doença considerem testes genéticos para determinar se têm a mutação do gene associada à doença. Embora não haja cura para a doença de Fabry, o diagnóstico precoce e o tratamento podem ajudar a melhorar os sintomas e a qualidade de vida. As pessoas com a doença de Fabry podem precisar de acompanhamento regular com uma equipe de profissionais de saúde especializados em sua condição para gerenciar seus sintomas e monitorar sua saúde ao longo do tempo.